SLC2A2 gene

Aussi connu sous le nom de : XI maladie du stockage du glycogène ; syndrome de Toni-Debré-Fanconi ; Glycogénose hépatorénale avec syndrome de Fanconi rénal ; Glycogénose hépatique avec néphropathie de Fanconi ; Glycogénose hépatique avec acidurie aminée et glycosurie ; Syndrome de Fanconi avec malabsorption intestinale et intolérance au galactose ; Diabète pseudo-phlorizinique ; Glycogénose, type Fanconi – GSD XI

OMIM#227810 https://omim.org/entry/227810

1. La maladie

Le syndrome de Fanconi-Bickel est une maladie rare de stockage du glycogène due à une déficience de la famille 2 des transporteurs de solutés, membre 2 du transporteur de glucose facilité et caractérisée par une accumulation de glycogène hépato-rénal entraînant un dysfonctionnement tubulaire rénal sévère et une altération du métabolisme du glucose et du galactose.

2. Les Symptômes

L’apparition des symptomes survient au cours des premiers mois de vie à travers un retard de croissance, une polyurie (augmentation de la quantité d’urine), une acidose métabolique normo/hypokaliémique (conduit à des taux de potassium « K »), une hypoglycémie à jeun et une hyperglycémie post-alimentation . L’acidose métabolique, l’hypokaliémie (faible K), l’hypophosphatémie et le rachitisme sont la conséquence d’un dysfonctionnement sévère des tubules proximaux. Un retard de croissance et une hépatosplénomégalie entraînant un abdomen saillant sont évidents dès la petite enfance. La puberté peut être retardée. L’ostéoporose généralisée peut entraîner des fractures dès l’enfance. Certains patients présentent également une répartition anormale des graisses.

3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce

  • Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans le gène SLC2A2) doivent continuer à être allaités, doivent éviter le jeûne et être IMMÉDIATEMENT référés vers un Centre de Traitement Métabolique // pour une prise en charge. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les symptômes chroniques.
  • Dans certains cas, le dépistage néonatal biochimique peut donner des indices, comme une augmentation des niveaux de galactose et de l’activité de la biotinidase.
  • Le GSD XI est une maladie à vie qui nécessite une évaluation régulière par un médecin métabolique et un nutritionniste métabolique afin d’éviter le jeûne et suivre un régime alimentaire spécifique pour prévenir l’hypoglycémie et la cétose.
  • La thérapie consiste à remplacer l’eau et les électrolytes perdus par l’excrétion urinaire en raison du dysfonctionnement du tubule proximal. De plus, le remplacement de la vitamine D est également fondamental pour prévenir le rachitisme hypophosphatémique. Les patients doivent suivre un régime diabétique restreint en galactose dont le fructose doit être la principale source de glucides. Pendant la petite enfance, l’alimentation nocturne peut être nécessaire afin d’éviter l’hypoglycémie.
  • La description du premier patient identifié et traité révèle que la fonction rénale est préservée à l’âge adulte malgré la persistance d’un dysfonctionnement tubulaire rénal et d’une atteinte hépatique également.
  • Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.

4. Pour plus d’informations

Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3513&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fanconi-bickel&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Fanconi-Bickel-syndrome&title=Fanconi-Bickel%20syndrome&search=Disease_Search_Simple

Biblio:

  • Sharari S, Abou-Alloul M, Hussain K, Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel Syndrome: A Review of the Mechanisms That Lead to Dysglycaemia. Int J Mol Sci. 2020;21(17):6286. PMID: 32877990.
  • Mohandas Nair K, Sakamoto O, Jagadeesh S, Nampoothiri S. Fanconi-Bickel syndrome. Indian J Pediatr. 2012;79(1):112-114. PMID: 21327337.