« Le premier mois était tout à fait correct, sans symptôme qui pouvaient nous amener à dire qu’il y avait un souci…Le deuxième mois nous avions quelques questions, mais c’est à trois mois qu’on a finalement été voir un neuropédiatre pour parler d’une hypotonie. Nous avons eu le diagnostic deux semaines plus tard : l’amyotrophie spinale, maladie que nous ne connaissions pas.

Même si Jules a eu un traitement et qu’il fonctionne, on vit toujours avec une sorte de culpabilité du fait de ne pas avoir pu réagir plus tôt et s’apercevoir qu’il y avait un problème plus tôt. On a compris et on voit que le traitement fonctionne très bien si c’est pris avant les symptômes. Nous, on essaye de mettre en avant que le dépistage à la naissance est une chose qui serait à mettre en place pour que l’enfant qui a cette maladie-là puisse vivre correctement. Aujourd’hui on se dit qu’à 3 mois près, Jules vivrait comme un enfant et donc plus tard comme une personne normale. Juste pour 3 mois, c‘est tout une vie qui bascule. Avec des complications, que ce soit pour lui, pour nous, pour notre entourage…

A la naissance d’un enfant, on n’imagine pas que celui pourrait disparaître au bout de quelques mois. Ce n’est pas quelque chose qu’on a en tête et un dépistage à la naissance peut permettre d’identifier ce type de maladies graves et d’apporter un traitement rapidement et ne pas laisser aux familles ce doute qui s’installe au fur et à mesure des semaines où l’enfant évolue différemment de ce qu’on pourrait attendre et finalement cette culpabilité qui restera à vie. »