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Chaque année, des centaines de bébés naissent en Belgique avec des maladies génétiques rares. Une intervention précoce peut améliorer la santé et la qualité de vie d'un certain nombre de ces bébés- ceux qui atteints de maladies traitables. Mais ces maladies peuvent être difficiles à diagnostiquer, ce qui entraîne des retards dans les soins et parfois des dommages irréversibles.

L'étude Baby Detect est une étude de recherche innovante qui analyse un ensemble de gènes pour identifier les mutations menant à une maladie grave mais traitable. Cette liste de gènes a été établie avec la contribution de spécialistes dans tous les domaines de la pédiatrie.

Notre étude porte sur des bébés nés à l’hôpital de la Citadelle à Liège et se poursuivra jusqu'en août 2025. Des parents étant suivi dans un autre hôpital peuvent faire une demande individuelle via l’onglet Contact pour y participer. Les résultats viendront s'ajouter aux données probantes qui éclaireront les décisions futures concernant l'utilisation du dépistage néonatal génétique pour soutenir le dépistage chez les nouveau-nés. Il s'agit notamment de l'utiliser pour accélérer le diagnostic et l'accès aux traitements pour les maladies rares.

Si vous participez, votre bébé sera testé pour plus de 165 maladies génétiques rares. Il est rare mais possible que nous identifiions une maladie à un stade précoce. Nous vous communiquerons alors ce résultat dès que possible. Il pourrait alors bénéficier d'un traitement précoce, ce qui pourrait contribuer à réduire ses symptômes ou à éviter qu'il ne tombe malade.

Il existe des mutations pour lesquelles nous ne savons pas aujourd’hui si elles causent ou non des maladies. Ces mutations ne sont pas rapportées. Il est dès lors possible que même si le test ne trouve pas de mutation, votre enfant soit quand même atteint d’une de ces maladies. A l’inverse, il existe de rares situations pour lesquelles nous pourrions être amenés à vous recontacter pour vérifier un résultat, même si votre enfant n’est pas atteint. Le test doit donc être vraiment compris comme un test de dépistage et non un test diagnostic.

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Qu’est-ce que c’est ? Une recherche qui offre la possibilité de dépister plus de 120 maladies rare, graves et traitables de l’enfant.

Le dépistage classique utilise principalement des méthodes biochimiques. Baby Detect utilise une méthode génétique. Nous regardons directement les mutations dans les gènes que nous connaissons comme pouvant causer des maladies. Mais nous ne regardons que ces mutations. Pour qu’un gène ou qu’une maladie soit considéré dans Baby Detect, il faut qu’il cause une maladie sévère, précoce, et surtout traitable. Nous ne regardons pas les autres gènes.

Nous vous demandons de lire et de signer un document qui s’appelle un consentement éclairé, et qui montre que nous vous avons informée. Après l’infirmière ou la sage-femme qui fera la prise de sang habituelle fera en plus ce test et vous noterez quelques renseignements comme la date de naissance ou le poids de votre bébé. Ensuite vous n’avez plus rien à faire, vous serez recontactée seulement si un résultat semble anormal et qu’il faut le refaire, pour être sûr.

Actuellement en Belgique, seulement 20 maladies sont dépistées. C’est pourquoi nous avons initié le projet Baby Detect. Dans ce projet, que nous réalisons en plus du dépistage officiel, nous proposons de dépister 165 maladies. Ce sont toutes des maladies pour lesquelles il existe un traitement, et un traitement plus efficace s’il est administré plus tôt. Et si l’on sait dès la naissance que votre enfant à une de ces maladies, on pourra le soigner tout de suite. C’est le principe de Baby Detect : identifier à la naissance toutes les maladies graves et traitables.

Il s’agit d’une recherche, et vous êtes tout à fait libre d’accepter ou de refuser. Cela n’impactera pas les soins habituels de votre bébé.

Le test est complètement gratuit, car il s’agit d’une recherche. En effet, la méthode que nous utilisons doit être validée, nous devons prouver que cette approche est faisable, efficace. 

Non, car comme votre bébé a déjà une prise de sang pour le test du Guthrie, il n’y a pas besoin de lui refaire un examen. Il suffira pendant cette prise de sang, de prendre quelques gouttes de sang en plus pour ce nouveau test.

Au vu de la nature des tests, de faux négatifs (le test indique un résultat négatif, alors que le fait étudié correspond à un cas positif) ou de faux positifs (le résultat du test indique une maladie quand il s’agit d’une fausse alarme) sont possibles. Dans le cas de faux négatifs, la maladie ne sera pas identifiée par le test. Dans le cas de faux positifs, un examen supplémentaire auprès d’un médecin spécialiste pourra écarter la maladie suspectée . Ces risques de faux positifs et de faux négatifs sont faibles mais peuvent exister.

Si les résultats sont normaux, comme dans le cadre du dépistage néonatal classique, vous ne recevez pas les résultats. 

« Pas de nouvelles = bonnes nouvelles. »

Derrière chacune de ces maladies, il y a un pédiatre spécialistes. Si le test montre une anomalie, vous serez contacté par ce pédiatre qui vous demandera de venir en consultation pour confirmer ou pas cette suspicion. Nous parlons de suspicion car il s’agit d’un test de dépistage qu’il faut confirmer par un test diagnostic.

La confirmation doit avoir lieu lors d’un deuxième prélèvement indépendant.

Si la maladie est confirmée, le pédiatre va vous proposer le meilleur traitement actuel pour cette maladie.

Les mots des parents

Quand Arthur avait 3 semaines, nous avons reçu un coup de téléphone de la clinique où il est né pour nous faire part d’une anomalie dans le test de Guthrie. Nous nous sommes rendus à l’hôpital le lendemain. On était en état de choc tous les deux. Ils l’ont examiné, ils ont dit qu’il n’avait pas de symptômes, mais ce que nous avons retenu à ce moment-là, c’était que c’était mortel et qu’il lui restait 2-3 ans à vivre. Nous avons alors rencontré un médecin spécialiste de la maladie très rapidement. Il a été très réactif, il nous a dit « on n’a pas une seconde à perdre, c’est maintenant qu’il faut agir ». C’est la réactivité du professeur qui a fait toute la différence. On a eu énormément de chance … Là, on nous a tout expliqué, cela a été une course contre la montre… Arthur est suivi régulièrement pour vérifier son bon développement et les effets secondaires éventuels du traitement.

Depuis le traitement, il évolue normalement, comme un bébé de son âge. On essaye de l’aider à se développer comme un enfant qui n’aurait pas cette maladie, sans le stimuler outre-mesure. Il y a beaucoup de rendez-vous médicaux, mais à part cela, on vit chaque moment pleinement.

Si Arthur était né ailleurs, nous aurions dû attendre des symptômes pour le diagnostic. Or dans cette maladie, si l’enfant récupère un peu grâce au traitement, il est impossible de revenir complètement en arrière. Alors que si on traite avant comme Arthur, il peut se développer normalement.

Le dépistage a complètement changé sa vie, avec l’espoir d’une vie normale. Arthur est la preuve que l’on peut vivre normalement avec cette maladie, à condition de la dépister à la naissance.

Parents d’Arthur
diagnostiqué à la naissance en février 2019

« Le premier mois était tout à fait correct, sans symptôme qui pouvaient nous amener à dire qu’il y avait un souci…Le deuxième mois nous avions quelques questions, mais c’est à trois mois qu’on a finalement été voir un neuropédiatre pour parler d’une hypotonie. Nous avons eu le diagnostic deux semaines plus tard : l’amyotrophie spinale, maladie que nous ne connaissions pas.

Même si Jules a eu un traitement et qu’il fonctionne, on vit toujours avec une sorte de culpabilité du fait de ne pas avoir pu réagir plus tôt et s’apercevoir qu’il y avait un problème plus tôt. On a compris et on voit que le traitement fonctionne très bien si c’est pris avant les symptômes. Nous, on essaye de mettre en avant que le dépistage à la naissance est une chose qui serait à mettre en place pour que l’enfant qui a cette maladie-là puisse vivre correctement. Aujourd’hui on se dit qu’à 3 mois près, Jules vivrait comme un enfant et donc plus tard comme une personne normale. Juste pour 3 mois, c‘est tout une vie qui bascule. Avec des complications, que ce soit pour lui, pour nous, pour notre entourage…

A la naissance d’un enfant, on n’imagine pas que celui pourrait disparaître au bout de quelques mois. Ce n’est pas quelque chose qu’on a en tête et un dépistage à la naissance peut permettre d’identifier ce type de maladies graves et d’apporter un traitement rapidement et ne pas laisser aux familles ce doute qui s’installe au fur et à mesure des semaines où l’enfant évolue différemment de ce qu’on pourrait attendre et finalement cette culpabilité qui restera à vie. »

Parents de Jules
diagnostiqué par les symptômes à 3 mois en mars 2018

Ils m’ont dit « Emma a une amyotrophie spinale ». Emma avait un mois tout juste. Je me suis dit « pourquoi, qu’est que ce j’ai fait ? » Le monde s’écroule. Et la phrase que j’ai dit au professeur « Sauvez ma petite fille ». Et il m’a répondu : « on va se battre ensemble ». Et ça je ne l’oublierai jamais. On a commencé le traitement le 10 août 2018, et aujourd’hui quand Emma est assise à côté de moi dans le canapé et qu’elle tombe pour ensuite se redresser, je pleure de joie, pas de tristesse.

Maman d’Emma
diagnostiquée à la naissance en juillet 2018