(Gènes MYBPC3 et MYH7)
Aussi connue sous le nom de : Cardiomyopathie hypertrophique familiale 4 ; la cardiomyopathie génétique hypertrophique (CMH); Hypertrophie ventriculaire héréditaire ; Sténose sous-aortique hypertrophique
Comprend :
Cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 4 : OMIM#115197 https://omim.org/entry/115197
Cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 1 : OMIM#192600 https://omim.org/entry/192600
1.La maladie
La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est généralement définie par la présence d’une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) inexpliquée d’une épaisseur de paroi maximale de ≥ 15 mm chez l’adulte ou d’un score z > 3 chez l’enfant. S’il existe des antécédents familiaux de HCM, ou si les tests génétiques confirment qu’un parent a hérité du variant pathogène du sarcomère, une épaisseur maximale de la paroi du ventricule gauche de ≥ 13 mm renforce le diagnostic. Une telle hypertrophie survient dans un ventricule non dilaté en l’absence d’autres maladies cardiaques ou systémiques capables de produire l’augmentation de l’épaisseur de la paroi observée, telle qu’une surcharge de pression ou des troubles de stockage/d’infiltration.
2. Les symptômes
Les symptômes courants comprennent l’essoufflement (en particulier à l’effort), des douleurs thoraciques, des palpitations, de l’orthostase, une présyncope et une syncope. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- Les manifestations cliniques de la CMH sont très variables, allant de l’HVG asymptomatique aux arythmies (fibrillation auriculaire et arythmies ventriculaires malignes) en passant par l’insuffisance cardiaque réfractaire. De plus, les manifestations peuvent varier même au sein d’une même famille.
- Bien que l’HVG et le diagnostic clinique de HCM deviennent souvent apparents vers le début de la puberté ou au début de l’âge adulte, les premiers symptômes peuvent être plus précoces (dans la petite enfance et l’enfance, quelques rares cas détectés pendant la grossesse) ou plus tard dans la vie.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Les bébés ayant un test génétique positif (ayant 1 variant pathogène en hétérozygotie dans l’un des gènes apparentés) doivent continuer à être allaité.
- Des variants pathogènes dans l’un des gènes codant pour un composant du sarcomère sont trouvés chez environ 50 % des patients (adultes et enfants) ayant des antécédents familiaux de CMH, et chez environ 20 % à 30 % des proposants sans antécédents familiaux de HCM. Environ 3 % à 5 % des personnes touchées ont plus d’une variante du gène du sarcomère (soit des variantes bialléliques dans 1 gène, soit des variantes hétérozygotes dans > 1 gène), bien que moins de 1 % aient plus d’une variante pathogène.
- Le diagnostic est basé sur les résultats génétiques, les antécédents familiaux, les signes cliniques, l’électrocardiogramme et l’échocardiogramme.
- La CMH est une affection permanente qui nécessite une prise en charge chronique et un suivi régulier avec un pédiatre spécialiste en cardiologie, un généticien et une approche multidisciplinaire des soins.
- Le plus important est la surveillance cardiaque et les examens en série pour évaluer la fonction cardiaque et la nécessité d’un traitement pharmacologique.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres à risque du premier degré de la famille.
4. Pour plus d’informations
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/