Comprend :
- Syndrome de Griscelli type 1 – gène MYO5A
Aussi connu sous le nom de : Syndrome de Griscelli avec atteinte neurologique ; Albinisme partiel et maladie neurologique primitive sans syndrome hémophagocytaire ; Syndrome de Griscelli, type cutané et neurologique.
OMIM#214450 https://omim.org/entry/214450
- Syndrome de Griscelli type 2 – gène RAB27A
Aussi connu sous le nom de : syndrome de Griscelli avec syndrome hémophagocytaire ; Albinisme partiel et syndrome d’immunodéficience ; Syndrome PAYÉ.
OMIM#607624 https://omim.org/entry/607624
1. La maladie
Le syndrome de Griscelli (GS) est une maladie cutanée rare caractérisée par un reflet gris argenté des cheveux et une hypopigmentation de la peau, qui peut être associée à une atteinte neurologique primitive (type 1), immunologique (type 2) ou isolée (type 3, non inclus ici, car absence d’immunodéficience). À ce jour, environ 150 cas ont été signalés, principalement dans les populations turques et méditerranéennes. Le type GS 2 semble être le plus courant des trois types connus, tandis que le type GS 3 est le moins courant.
2. Les symptômes
Les nourrissons sont souvent asymptomatiques à la naissance, à l’exception de la perte de pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux. Le GS survient entre la petite enfance et l’enfance.
L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- GS de type 1 : En plus de l’éclat gris argenté des cheveux et de la peau claire, les patients présentent un retard de développement moteur, une déficience intellectuelle et une hypotonie.
- GS de type 2 : Les patients ont les mêmes caractéristiques d’hypopigmentation et une anomalie immunitaire. Les patients présentent un défaut cytotoxique des lymphocytes entraînant un syndrome d’activation incontrôlée des lymphocytes T et des macrophages. Ce syndrome d’activation est également connu sous le nom de syndrome hémophagocytaire (HLH), dans lequel les lymphocytes T activés et les macrophages infiltrent les ganglions lymphatiques et d’autres organes (y compris le cerveau), produisant une hémophagocytose . Les patients atteints de GS de type 2 peuvent présenter des symptômes neurologiques dus à une infiltration cérébrale par les cellules hématopoïétiques activées.
- GS de type 3 : Les patients présentent uniquement une hypopigmentation de la peau et des cheveux (non inclus dans Baby Detect).
3. Actions à entreprendre si les résultats du dépistage génétique sont positifs
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 mutations ou 2 copies d’une seule mutation du gène MYO5A ou RAB27A ) doivent continuer à être allaités.
- Les nourrissons ayant un test génétique positif doivent subir un examen microscopique léger, mettant en évidence de gros amas de pigment dans les tiges des cheveux et l’accumulation de mélanosomes matures dans les mélanocytes ; ainsi qu’une enquête immunologique détaillée, pour identifier une diminution de la dégranulation et de la cytotoxicité des lymphocytes T et NK comme prévu dans le GS 2.
- Le SG est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge à vie, un suivi régulier avec un spécialiste en immunologie et une approche multidisciplinaire des soins, y compris la dermatologie, la pédiatrie et la génétique.
- Les infections doivent être traitées rapidement par des antibiotiques ou des antiviraux et l’exposition à des agents infectieux doit être évitée.
- Les manifestations hématologiques et immunologiques peuvent être traitées par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) dès le diagnostic. La GCSH est plus efficace lorsqu’elle est réalisée avant la phase accélérée, mais n’altère pas la progression du dysfonctionnement neurologique.
- La gestion de la phase d’accélération implique une thérapie combinée avec l’étoposide, la dexaméthasone et la cyclosporine.
- La desmopressine peut être utilisée pour la prophylaxie des saignements.
- Des mesures thérapeutiques standard doivent être adoptées pour améliorer l’acuité visuelle et gérer les manifestations neurologiques. Les patients doivent utiliser un écran solaire et porter des lunettes de soleil anti-UV.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres à risque de la famille.
4. Pour plus d’informations
Biblio:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5188/
- Cağdaş D, Ozgür TT, Asal GT, et al. Griscelli syndrome types 1 and 3: analysis of four new cases and long-term evaluation of previously diagnosed patients. Eur J Pediatr. 2012; 171 (10): 1527-1531. PMID: 22711375.