Gènes PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 Aussi connu sous le nom de : lymphohistiocytose érythrophagocytaire familiale ; Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire OMIM#603553 https://omim.org/entry/603553 OMIM#608898 https://omim.org/entry/608898 OMIM#603552 https://omim.org/entry/603552 OMIM#613101 https://omim.org/entry/613101 1. La maladie...
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Gène LYST OMIM#214500 https://omim.org/entry/214500 1. La maladie Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est une maladie génétique sévère rare généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, une immunodéficience sévère, des...
Comprend : Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante – Aussi appelée : neutropénie liée à ELANE – Gènes ELANE, GFI1, SRP54 OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#613107 https://omim.org/entry/613107 OMIM#618752 https://omim.org/entry/618752 Neutropénie congénitale sévère autosomique...
26 genes – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70...
Gènes CYBA , NCF1 , NCF2, NCF4 et CYBB Aussi connu sous le nom de : déficit en CYBA ; maladies granulomateuses chroniques récessives ; maladie granulomateuse chronique liée à...